Historia Natural

Etiología

El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal

Desarrollo

Durante su transcurso, el albinismo incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también desafíos sociales y emocionales.

Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño solar.

Entre las complicaciones oculares se encuentran:

• Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos).

• Estrabismo (desviación de los ojos).

• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia).

• Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo.

• Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo).

Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a gravemente impedida. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un efecto negativo en las personas con este trastorno.

Desenlace

El albinismo como tal, no puede ser curado. Pero pueden tomarse diversas medidas para reducir el efecto que tienen sus complicaciones sobre el paciente.